Okulokutaner Albinismus Typ 1 2021 // lmcgzc.com
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Okulokutaner Albinismus Typ 1, abgekürzt OCA 1, ist eine Form des Albinismus, die auf Mutationen des TYR-Gens codierend für Tyrosinase zurückgeht. Eine andere Bezeichnungen hierfür ist Tyrosinase-bezogener Albinismus. Der Okulokutane Albinismus Typ 1 OCA1 beschreibt eine Gruppe von Tyrosin-bezogenen OCAs siehe dort, zu denen OCA1A, OCA1B, Typ 1 minimal pigmentierter okulokutaner Albinismus OCA1-MP und Typ 1 temperatur-sensitiver okulokutaner Albinismus OCA1-TS gehören siehe jeweils dort. Okulokutaner Albinismus Typ 1 OCA1: Mehr zu Symptomen, Diagnose, Behandlung, Komplikationen, Ursachen und Prognose lesen. Der Okuläre Albinismus Typ 1 OA1 ist ein X-chromosomal vererbter Zustand, bei dem alle die Augen betreffenden Symptome des Albinismus auftreten, während der Körper normal pigmentiert ist. Weitere Bezeichnungen für OA1 und die dazugehörigen Gene sind: Nettleship-Falls Type Ocular Albinism, G Protein-Coupled Receptor 143, GPR143. ICD-Suche ICD 10 GM 2017 durch Healthcare Natural Language Processing & Deep Learning ICD-Code / Diagnoseschlüssel suchen für: OA [Okulärer Albinismus]-Typ 1.

Der Entwicklung von Albinismus Prognose Menschen mit der häufigsten Formen des Albinismus Typ 1, Art 2 und Augen Albinismus normale Lebensdauer; Es besteht ein erhöhtes Risiko von Hautkrebs.[] Prognose zur Heilung Man muss davon ausgehen, dass einen der Albinismus ein Leben lang begleitet. 1.3.1 OCA1 Der okulokutane Albinismus OCA Typ 1 ist mit ca. 30-40 % in Europa die häufigste und biochemisch am besten verstandene Albinismusform Oetting et al., 2003. Es konnten über 100 Mutationen im Tyrosinase TYR-Gen nachgewiesen werden Datenbank: International Albinism Center, University of Minnesota, Albinism Database. Der Okulokutane Albinismus Typ 4 OCA 4 ist eine Form des Albinismus, die zu aufgehellter Haut und Haarfarbe aufgrund einer Mutation des MATP-Gens führt. Weitere Namen des Gens sind: underwhite uw, dominant brown Dbr, B/AIM-1-like protein, Aim1, Aim-1, blanc-sale bls, 1A1 und solute carrier family 45, member 2 SLC45A2 und membrane associated transporter protein MATP.

Heutzutage sind 5 Gene bekannt, deren Mutation einen Albinismus hervorruft, wobei nicht auszuschließen ist, dass es noch weitere Gene sind, die dafür verantwortlich sein könnten. Man unterscheidet den Okulokutanen Albinismus OCA Typ 1, Typ 2, Typ 3, Typ 4 und den okulären Albinismus OA. In Europa findet man hauptsächlich die Typen 1 und 2. Der Okulokutane Albinismus Typ 3 OCA 3 wurde erstmals 1996 genetisch beschrieben. Er führt bei Menschen aus dunkelhäutigen Völkern meist zu einer roten OCA rufous OCA oder ROCA mit roter oder rotbrauner Haut, ingwerfarbenen oder roten Haaren und einer haselnussfarbenen Iris.

Okulokutaner Albinismus Typ 1, abgekürzt OCA 1 ist eine Form des Albinismus, die auf Mutationen des TYR-Gens codierend für Tyrosinase zurückgeht. Eine andere Bezeichnungen hierfür ist Tyrosinase-bezogener Albinismus.

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